SISTEM KESEHATAN 23ANDME UNTUK TEST DNA

Hari DNA Nasional, diamati setiap tahun pada tanggal 25 April, memperingati penemuan heliks ganda DNA pada tahun 1953 dan penyelesaian Proyek Genom Manusia pada tahun 2003. Sejak penemuan-penemuan ini, bidang genetika telah berkembang lebih jauh lagi - semua jalan menuju ke pintu depan sendiri, pada kenyataannya, berkat tes genetik di rumah seperti 23andMe.

Sejak 23andMe Health + Ancestry Personal Genetic Service disetujui oleh FDA pada tahun 2015, jutaan orang di seluruh dunia telah membeli perangkat ini, yang harganya antara $ 99 dan $ 199 tergantung pada fitur yang disertakan. Pelanggan mengirimkan kembali sampel air liur untuk diuji di lab, dengan harapan dapat mempelajari lebih lanjut tentang sejarah keluarga mereka, etnisitas mereka, dan bahkan mungkin risiko mereka untuk kondisi kesehatan tertentu.

Sekarang, untuk merayakan Hari DNA Nasional dan ilmu di balik tes ini, perusahaan menawarkan 30% dari semua peralatan untuk waktu yang terbatas. Sebelum Anda mengeklik tombol pembelian itu, ada beberapa hal penting yang harus diketahui semua orang tentang apa yang dapat Anda lakukan — dan tidak dapat — belajar dari tes ini. Health berbicara dengan Reed Pyeritz, MD, profesor genetika di University of Pennsylvania School of Medicine, tentang apa yang menurutnya harus diingat konsumen.

Alat leluhur pengujian tidak lengkap, dan tidak 100% akurat
Ketika 23andMe mulai menerbitkan laporan Ancestry, ini membandingkan DNA pelanggan dengan 31 populasi kuno yang berbeda. Awal tahun ini, perusahaan itu merilis pembaruan yang menambahkan lapisan lain — dan data dari 120 wilayah tambahan di seluruh dunia — untuk membantu memberi pelanggan gagasan yang lebih akurat tentang leluhur mereka yang lebih baru.

Itu peningkatan besar, kata Dr. Pyeritz, tetapi data leluhur perusahaan masih belum lengkap. "Ada banyak sekali variasi genetik yang diketahui oleh orang Eropa Utara dan Eropa Timur, dan akibatnya wilayah tersebut akan sangat akurat," katanya. "Tetapi di beberapa populasi lain, ada lebih sedikit orang yang dipelajari dan itu berarti ada kecenderungan untuk kesalahan."

Perempuan yang diuji juga akan menerima analisis leluhur yang sedikit tidak lengkap, karena laki-laki mewarisi materi genetik tertentu - yang disebut haplogroup - dari ayah mereka (melalui kromosom Y mereka) dan ibu (melalui DNA mitokondria), sementara perempuan hanya mewarisi dari ibu mereka. Namun, 23andMe mengatakan "sebagian besar" fitur leluhurnya didasarkan pada DNA autosomal, yang kedua orang tua berikan kepada keturunan pria dan wanita.

Anda dapat memilih keluar dari hasil tes tertentu

Bahkan jika Anda mengirimkan air liur Anda untuk layanan 23andMe's Health + Ancestry, itu tidak berarti Anda harus melihat hasil Anda untuk setiap varian genetik. Laporan Risiko Kesehatan Genetik perusahaan dapat memberi tahu Anda, misalnya, jika Anda membawa penanda genetik yang meningkatkan risiko Anda untuk kanker payudara, penyakit Alzheimer, atau penyakit Parkinson — tetapi Anda juga dapat memilih untuk tidak mengakses satu atau semua laporan tersebut jika Anda ' d suka tidak tahu.

Laporan yang tidak memiliki opsi menyisih termasuk informasi genetik terkait dengan risiko yang lebih tinggi untuk penyakit Celiac, degenerasi makula terkait usia, dan kondisi keturunan langka lainnya yang dapat menyebabkan masalah kesehatan di kemudian hari. Anda juga akan mendapatkan laporan kesehatan yang menunjukkan bagaimana gen Anda dapat berperan dalam tinggi badan, berat badan, massa otot, kemungkinan menjadi tidak toleran laktosa, dan banyak lagi.

Hasil Anda tidak berarti Anda akan (atau tidak akan) mendapatkan penyakit

Anda mungkin merasa lega mengetahui bahwa Anda tidak membawa salah satu varian tes 23andMe karena itu diketahui meningkatkan risiko penyakit tertentu. Tetapi itu tidak berarti Anda tidak dapat tetap sakit pada suatu hari: Gen lain masih dapat berperan, seperti halnya faktor gaya hidup dan lingkungan.

"Tes-tes ini hanya melihat gen spesifik, dan gen-gen tersebut hanya mewakili sebagian kecil orang yang memiliki gangguan ini," kata Dr. Pyeritz. "Saya benar-benar berpikir bahwa 23andMe cukup eksplisit dalam menyatakan fakta ini dalam hasil mereka, tetapi tidak semua orang yang meludah dalam cangkir akan meluangkan waktu untuk membaca penafian atau seluruh laporan mereka."

Demikian pula, belajar bahwa Anda memiliki kecenderungan genetik untuk suatu kondisi seperti Parkinson atau penyakit Alzheimer mungkin tidak banyak bermanfaat bagi Anda. Pertama, masih belum ada jaminan Anda akan mengembangkan penyakit ini, dan kedua, mungkin tidak banyak yang bisa Anda lakukan.

Satu-satunya pengecualian? Mempelajari Anda memiliki mutasi BRCA yang menempatkan Anda pada peningkatan risiko kanker payudara dan ovarium dapat memberikan kesempatan untuk benar-benar melakukan sesuatu pencegahan, kata Dr. Pyeritz — seperti peningkatan pemeriksaan atau bahkan operasi profilaksis. "Informasi ini dapat digunakan untuk konseling genetik," katanya, "dan jika sesuatu ditemukan, maka itu dapat diobati lebih awal dan lebih agresif."

Anda dapat memilih bagaimana perusahaan menyimpan dan menggunakan data Anda

Sebagai pelanggan 23andMe, Anda dapat memutuskan apakah atau tidak perusahaan harus menyimpan sampel air liur Anda atau menghancurkannya setelah analisis. Anda juga dapat memutuskan apakah Anda ingin akun Anda terlihat oleh anggota 23andMe lainnya, dan jika Anda ingin berpartisipasi dalam alat yang menghubungkan Anda dengan kerabat berdasarkan kesamaan DNA Anda. Anda juga dapat mengubah pengaturan ini kapan saja.

Penting juga untuk diketahui bahwa 23andMe tidak menjual, menyewakan, atau menyewakan informasi apa pun yang dapat diidentifikasi di tingkat individu. Namun, perusahaan membagikan data pelanggan yang dikumpulkan (nama-nama orang yang dihilangkan, informasi kontak, dan detail pribadi) dengan pihak ketiga "untuk melakukan pengembangan bisnis, memulai penelitian, mengirimi Anda email pemasaran dan meningkatkan layanan kami."

23andMe juga menawarkan pelanggan kesempatan untuk berpartisipasi dalam penelitian ilmiah, baik di rumah maupun online. Tetapi partisipasi bersifat sukarela, dan memilih untuk tidak melakukannya tidak akan memengaruhi analisis Anda hasil yang Anda dapatkan dari layanan.

Tidak semua hasilnya super-serius

Bersamaan dengan leluhur dan risiko kesehatan genetik, laporan 23andMe dapat memberi Anda wawasan menyenangkan tentang bagaimana DNA Anda dapat mempengaruhi sifat fisik dan kepribadian Anda. Misalnya, ia dapat memberi tahu Anda apakah Anda memiliki varian genetik yang membuat Anda lebih mungkin menjadi seorang vegetarian, minum banyak kopi, menjadi orang yang tidur nyenyak, memiliki rambut keriting, atau memiliki dua kaki berukuran berbeda.

Baru-baru ini, 23andMe bahkan mulai menguji varian genetik untuk misfonia — suatu kondisi ketika suara sehari-hari (seperti suara seseorang mengunyah) dapat mengirim seseorang ke dalam kemarahan atau kepanikan. Hasil tes juga dapat mengetahui apakah seseorang memiliki kemungkinan lebih tinggi dari rata-rata cilantro yang tidak menyukai, atau memerah di wajah (memerah) ketika mereka minum alkohol.

Anda bisa menemukan kerabat baru

Sebagai bagian dari laporan genetik Anda, Anda memiliki pilihan untuk berpartisipasi dalam alat yang disebut DNA Relatives, yang memungkinkan Anda untuk terhubung dengan orang lain yang telah menggunakan layanan yang berbagi DNA keluarga.

Bahkan sebelum ikut serta dalam layanan tambahan ini, laporan Anda dapat memberi tahu Anda berapa banyak kerabat dekat (seperti saudara kandung, orang tua, kakek-nenek, dan sepupu pertama) ada dalam database 23andMe, serta berapa banyak lagi kerabat jauh. Ini juga dapat memberi tahu Anda di mana keluarga ini berada di seluruh negeri dan dunia.

Mengaktifkan alat Kerabat DNA berarti membagikan gambar profil Anda, nama atau inisial Anda, dan beberapa hasil laporan Anda dengan kerabat genetik Anda. "Ingat bahwa dengan menggunakan alat ini, Anda mungkin menemukan informasi yang tidak diharapkan," kata situs web tersebut. "Meskipun jarang terjadi, hubungan yang tidak terduga dapat diidentifikasi yang dapat memengaruhi Anda dan keluarga Anda."