OBAT KANKER BISA DI GUNAKAN UNTUK PENYAKIT LANGKA PEMBULUH DARAH

Para ilmuwan di University College London Institute of Child Health dan Great Ormond Street Hospital (GOSH) yang memimpin penelitian tersebut, menyebutnya sebagai "langkah besar" untuk memahami dan mengobati malformasi arteriovenosa (AVM).

Dan sekarang mereka yakin obat kanker bertarget mungkin bisa mengobatinya. AVM, yang biasanya memburuk seiring berjalannya waktu, bisa menyebabkan pembengkakan dan kerusakan. AVM adalah kumpulan pembuluh darah abnormal dimana darah arteri bertekanan tinggi masuk secara langsung ke pembuluh darah bertekanan rendah.

Tim di London, Edinburgh dan Cambridge, berkolaborasi dalam penelitian yang dipublikasikan di Journal of Clinical Investigation. Para peneliti mengambil biopsi dari 160 anak-anak dengan gangguan pembuluh darah termasuk AVM dan mengurutkan DNA di jaringan yang terkena.

Mereka menemukan empat gen yang salah yang dapat memicu kondisi tersebut, semuanya terlibat dalam jalur pensinyalan antara reseptor permukaan sel dan nukleus. Mutasi gen yang sama juga terlibat dalam pertumbuhan banyak jenis kanker.

Ada beberapa obat kanker berlisensi yang menargetkan jalur RAS-MAPK yang salah.Penemuan tersebut berarti dokter sekarang memiliki potensi untuk mengobati AVM dengan obat kanker.Dr Veronica Kinsler, konsultan dermatolog pediatrik di Great Ormond Street Hospital, dan rekan Wellcome Trust di UCL, memimpin penelitian tersebut.

Dia mengatakan kepada saya: "Ini adalah langkah besar bagi kita. Menemukan penyebab genetik AVM pada pasien individual berarti kita sekarang dapat menyarankan perawatan yang berpotensi memperlambat, menghentikan atau bahkan membalikkan pertumbuhan kondisi ini dalam jangka panjang. "

Salah satu pasien yang terlibat dalam penelitian ini adalah Nikki Christou, 13.Dia memiliki AVM di sisi kanan wajah dan tengkorak dan dapat mengalami pendarahan hebat setiap saat.

Nikki mengatakan kepada saya: "Ini bisa sangat menakutkan karena darah tidak hanya keluar dari hidung saya tapi bisa mengalir ke tenggorokan dan mulut saya dan jika benar-benar buruk keluar dari saluran air mata saya juga, saya menangis darah dan bukan air.

"Saya bisa menjadi kepala yang ringan, dan ketika pendarahan hebat terjadi, saya memerlukan ambulans."

Nikki telah memiliki 30 operasi dan ratusan janji rawat jalan. Keluarganya membentuk Amal AVM Kupu-kupu dan, bersama dengan Wellcome Trust, adalah penyandang dana utama untuk proyek penelitian ini. Sebagai hasil dari temuan tersebut, Nikki sekarang merupakan salah satu dari dua pasien yang menjalani pengobatan kanker yang menargetkan mutasi gen pada AVM-nya.

Nikki telah mengkonsumsi tablet sekali sehari selama lebih dari enam bulan.Pemindaian MRI baru-baru ini menunjukkan bahwa AVM-nya tidak memburuk, tapi akan lebih dari setahun sebelum dokter mengetahui apakah pengobatannya efektif.

Uji coba klinis terhadap obat kanker yang ditargetkan direncanakan.Nikki memiliki saluran YouTube sendiri - Nikki Lilly, dengan 300.000 pelanggan, dan memenangkan CBBC Junior Bake Off pada tahun 2016.

Dia juga mewawancarai perdana menteri. Dia mengatakan bahwa pesan utamanya adalah "jangan menilai buku dari sampulnya, itulah yang ada di dalam yang penting - kepribadian dan hati orang tidak seperti yang mereka lihat".