PENJELASAN SALAH SATU DOKTER TENTANG DATA SKRINING

Haruskah pengujian genetik menjadi bagian rutin dari pemeriksaan medis? Menurut sebuah opini yang diterbitkan hari ini (30 Juli) di jurnal Annals of Internal Medicine, jawabannya - setidaknya dalam jangka panjang - adalah ya. Terlebih lagi, penapisan semacam itu dapat mengidentifikasi hingga 4 juta orang di AS yang berisiko terkena kanker dan penyakit jantung, sehingga dokter dapat menargetkan orang-orang tersebut dengan perawatan pencegahan.

Artikel yang ditulis oleh Dr. Michael Murray, seorang dokter dan ahli genetika di Yale University School of Medicine, berhenti berdebat bahwa setiap pasien yang masuk ke kantor dokter hari ini harus mendapatkan genom mereka yang disaring untuk penyakit genetik. Dan Murray mengakui bahwa dokter masih tidak tahu apa yang sebenarnya dilakukan oleh kebanyakan gen di dalam tubuh, membatasi manfaat tes genetik untuk pasien-pasien biasa. Namun ia berpendapat bahwa untuk sebagian kecil pasien, pengujian genetik bisa sangat bernilai sehingga bergerak menuju model "rutin" skrining genom yang lebih banyak akan bermanfaat.

"Sebuah perkiraan konservatif adalah bahwa, tanpa sepengetahuan mereka, setidaknya 1 persen dari populasi AS memiliki risiko genetik yang dapat diidentifikasi untuk kanker atau penyakit jantung yang dapat dideteksi dan dikelola secara klinis melalui pendekatan [genomic screening]," tulis Murray. "Mengidentifikasi mereka 3 [juta] hingga 4 juta orang dan secara efektif mengurangi risiko itu adalah tujuan yang layak." [Bagaimana Cara Kerja Genetika?]

Sementara Murray bekerja di Yale, ia juga melayani di dewan penasehat ilmiah untuk Invitae, menurut formulir pengungkapan yang menyertai artikel tersebut. Invitae adalah perusahaan pengujian genetik yang akan memperoleh keuntungan dari peningkatan jenis penyaringan ini. Murray juga mantan karyawan Sistem Kesehatan Geisinger, yang program skrining GenomeFIRST yang ia nyatakan dalam artikel itu.

Aedin Culhane, ahli genetika penelitian di Harvard T.H. Chan School of Public Health yang tidak terlibat dengan editorial, mengatakan bahwa perkiraan Murray tentang jumlah orang dengan mutasi yang dapat diuji dan berbahaya adalah masuk akal, dan bahkan kemungkinan rendah.

"Dalam studi genom orang di Islandia, proyek deCode memperkirakan bahwa lebih dari 7 persen orang memiliki gen dengan mutasi, dan banyak dari gen ini memiliki asosiasi penyakit yang diketahui," kata Culhane kepada Live Science. (DeCode adalah perusahaan genetika Islandia.)

Namun, ada alasan penting untuk khawatir tentang peningkatan peran skrining genom dalam perawatan medis rutin, kata Culhane.

Pertama, dokter masih mencari tahu bagaimana menggunakan data skrining, katanya. Para ilmuwan mungkin, misalnya, mengetahui bahwa suatu gen yang diberikan sedikit meningkatkan risiko untuk penyakit tertentu. Tetapi tanpa mengetahui bagaimana gen berinteraksi dengan gen lain atau dengan faktor lingkungan, Culhane mengatakan, mengetahui bahwa seseorang memiliki gen itu tidak memberi tahu Anda banyak tentang kesehatan individu. Dan sekarang, katanya, dokter tidak siap untuk mengartikan tes genetik dengan cara itu.

Sampai pada titik bahwa dokter dapat melakukan interpretasi ini, katanya, akan membutuhkan lebih dari sekedar menguji orang tambahan (meskipun melakukan itu, terutama dalam konteks akademik, akan menjadi bagian besar dari itu). Ilmu matang dari skrining genomik untuk penyakit akan memerlukan teknik baru dan kekuatan komputasi saat ini tidak tersedia untuk menyatukan basis data genetik dan kesehatan masyarakat yang sangat besar, katanya.

Masalah kedua dengan melakukan lebih banyak skrining genomik untuk penyakit, kata Culhane, adalah bahwa perusahaan swasta memiliki terlalu banyak kekuatan dan motif keuntungan dalam perawatan kesehatan. Dan bisnis ini terlalu sedikit memperhatikan kebutuhan privasi dan kesehatan orang-orang yang genomnya akan diuji, katanya. Perusahaan swasta sering tidak membagikan data mereka secara publik dengan cara yang sama seperti yang dilakukan oleh ahli genetika akademik, dan kelompok-kelompok ini memiliki minat untuk mengubah data tersebut menjadi produk komersial yang dapat dijual. Beberapa gen pertama yang dikaitkan dengan risiko kanker, BRCA1 dan BRCA2, dipatenkan oleh perusahaan swasta yang berusaha memanfaatkan data pasien, Culhane mencatat. (Paten itu kemudian dibatalkan.)

"Semakin, seiring hidup dan data kami tentang kami menjadi online, perusahaan-perusahaan besar memiliki akses [ke] lebih banyak data pada kami daripada yang bisa dibayangkan kebanyakan orang," kata Culhane. Dan "begitu data sudah online, sulit untuk menghapusnya dan ... data itu dapat digunakan dengan cara yang sulit dibayangkan oleh pengumpul data."

Di jalan, Culhane mengatakan, masuk akal bahwa skrining genom dapat menjadi bagian perawatan medis yang lebih rutin. Namun tidak seperti Murray, dia mengatakan dia tidak berpikir bahwa waktu telah tiba.